Fertilità e geni. Quale relazione?

Fertilità e geni. Quale relazione?
09/05/2019 itismychoice

La fertilità è influenzata dal patrimonio genetico più di quanto si pensi

Fonte: Huffpost

I tassi di fertilità negli Stati Uniti sono calati vertiginosamente negli ultimi anni. C’è chi teorizza che il calo della fertilità sia dovuto alla scelta delle donne di ritardare la maternità per dedicarsi a istruzione e carriera; altri lo associano all’incertezza economica; alcuni esperti, infine, ritengono che sia colpa anche delle sempre più basse concentrazioni spermatiche negli uomini. C’è poi un ultimo fattore da tener presente, vale a dire il ruolo che gioca il patrimonio genetico quando due persone decidono di avere un figlio. Fino a che punto la fertilità può basarsi sui fattori ereditari?

Si stima che circa il 50% dei casi di infertilità siano di origine genetica. La storia familiare gioca un ruolo ben preciso quando si parla di specifiche patologie che possono portare all’infertilità, come malattie rare, endometriosi e fibromi uterini.

Numerosi studi mostrano che anomalie cromosomiche e malattie genetiche possono ostacolare lo sviluppo cellulare dello sperma oppure rendere pressoché impossibile l’impianto dell’embrione e la sua normale crescita nell’utero. Se un soggetto è portatore di un cromosoma anomalo, l’embrione potrebbe ricevere informazioni genetiche mancanti o in eccesso, cosa che può causare un aborto spontaneo e altri rischi legati alla riproduzione. È importante sottolineare che tali anomalie possono presentarsi in modo causale in un feto da genitori normali dal punto di vista cromosomico, ma molte vengono trasmesse di generazione in generazione. Esistono anche malattie rare, causate da un singolo gene, come la sindrome dell’X fragile, la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs, che possono causare problemi di fertilità.

La genetica potrebbe concorrere anche allo sviluppo di endometriosi e fibromi uterini.

Negli Stati Uniti, circa 1 donna su 10 convive con l’endometriosi e il 30-50% delle pazienti si ritrova a combattere contro l’infertilità.

Non esiste una risposta univoca per determinare quale sia il ruolo della genetica nell’endometriosi. Si ritiene, piuttosto, che sia una patologia multifattoriale: vale a dire che entrano in gioco fattori ambientali, ereditari e acquisiti.

Lo stesso discorso vale per i fibromi uterini, tumori benigni che crescono all’interno della cavità uterina e possono impedire all’embrione di attaccarsi. Se si ha in famiglia una storia di fibromi, il rischio è leggermente più alto ma, anche in questo caso, non è una garanzia. E per le donne di alcune etnie, ad esempio le afroamericane – spiegano gli esperti -, le probabilità di sviluppare fibromi uterini aumentano di 3-4 volte.

Infine, anche l’età della menopausa e la velocità con cui gli ovuli diminuiscono hanno una probabile componente genetica. Gli esperti sostengono che il periodo in cui una madre è entrata in menopausa sia uno dei maggiori indicatori per capire a che età terminerà il periodo fertile per la figlia.

In conclusione: c’è ancora tanto da esplorare in fatto di genetica e infertilità e le cause restano sconosciute in circa il 20-30% dei casi. I maggiori imputati sono i fattori legati alle abitudini e allo stile di vita, quali alimentazione, peso, esercizio fisico e livelli di stress; tuttavia, gli studiosi ritengono che quasi tutte le patologie che possono causare infertilità o problemi di concepimento siano accumunate da una predisposizione genetica in grado di aumentare le possibilità di insorgenza.

Per questo motivo, gli esperti sottolineano l’importanza di confrontarsi con il proprio medico in caso di presenza di familiarità per le patologie descritte o se è capitato di riscontrare sintomi anomali o assenza di mestruazioni.

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